Dank moderner Untersuchungsmethoden ist es heute schon während der Schwangerschaft möglich, gewisse Fehlbildungen und Krankheiten zu diagnostizieren. Erhalten Frauen bei ihrem Kind die Diagnose Turner-Syndrom, macht sich oft große Unsicherheit breit.

Zum einen ist das Turner-Syndrom nicht so bekannt wie beispielsweise Trisomie 21 und oft wird nicht ausreichend stark differenziert. Wie bei jeder Fehlbildung kann sich auch das Turner-Syndrom mit unterschiedlich starker Ausprägung zeigen.

Ich habe auch die Diagnose Turner-Syndrom bekommen und war am Anfang sehr panisch und hatte große Angst. Je mehr ich mich allerdings darüber informiert habe, desto weniger schlimm empfand ich es.

Meine Tochter ist allerdings wie bei über 90 % der schwangeren Frauen im Mutterleib verstorben. Bei mir war das in der 15. Schwangerschaftswoche.

An dieser Stelle kannst du dich über das Turner-Syndrom, das Leben mit diesem und die Behandlungsmöglichkeiten informieren. Grundsätzlich gilt auch hier wie bei jeder anderen Diagnose, dass sie sich nicht zu einer Panikreaktion hinreißen lassen sollten.

Turner-Syndrom trifft nur Mädchen

Auch bekannt als UTS oder Monosomie X trifft das Turner Syndrom ausschließlich Mädchen. Die genetisch bedingte Krankheit zeigt sich im Kindesalter vor allem durch Kleinwuchs. So sind die betroffenen Mädchen kleiner als gleichalte Spielgefährtinnen.

Die meisten Mädchen mit Turner-Syndrom haben zudem fehlgebildete Eierstöcke, sodass sie unfruchtbar sind. Ohne entsprechende Behandlung bleibt bei ihnen die Pubertät aus.

Mittlerweile gibt es jedoch Hormontherapien, die die Symptome des Turner-Syndroms behandeln. So werden Hormone verabreicht, um das Wachstum zu fördern. Andere leiten die Pubertät ein.

Das Besondere ist der Symptomkomplex, der hinter dieser genetischen Fehlbildung steckt. So treten immer mehrere Krankheitszeichen auf. Sie stehen in einem direkten Zusammenhang miteinander.

Es war 1929 ursprünglich ein Kinderarzt aus Deutschland, Dr. Otto Ulrich, der gemeinsam mit dem amerikanischen Mediziner Dr. Henry Turner begann, die Symptome der Erkrankung zu beschreiben. Von diesen beiden Medizinern erhielt die Fehlbildung schließlich auch den Namen.

Es dauerte Jahrzehnte bis schließlich 1959 die Ursache erkannt wurde. So fehlte den betroffenen Mädchen ein Geschlechtschromosom.

Unter den Neugeborenen tritt das Turner-Syndrom sehr häufig auf. Etwa 1 von 2500 Neugeborenen erblickt mit dieser Fehlbildung das Licht der Welt.

Mittlerweile ist bekannt, dass das Turner-Syndrom eigentlich deutlich häufiger vorhanden ist. Allerdings sterben etwa 99 Prozent der Feten, die an Monosomie X leiden, schon während der Schwangerschaft ab. Ärzte schätzen, dass etwa jede zehnte Fehlgeburt im ersten Trimester der Schwangerschaft auf das Turner-Syndrom zurückgeführt werden kann.

Nicht alle Symptome treten tatsächlich auf

Bringt eine Frau ein Mädchen mit Turner-Syndrom zur Welt, sitzt der Schock nach der Diagnose oft tief. Doch nicht bei allen Patienten zeigt sich die Fehlbildung mit dem gleichen Ausmaß. So müssen nicht immer alle Symptome gemeinsam auftreten.

Zudem sind nicht alle Symptome bereits vor der Geburt erkennbar. Einige zeigen sich erst kurze Zeit danach oder sogar erst im weiteren Lebensverlauf.

Als typisches Anzeichen für das Turner-Syndrom gilt heute der Kleinwuchs. Oft erreichen die Patientinnen nur eine durchschnittliche Größe von 1,48 Meter.

Im Laufe ihres Lebens fallen bei den Betroffenen mit Turner-Syndrom oft weitere Symptome auf, die für die Fehlbildung typisch sind. So sind die Mittelhandknochen häufig verkürzt.

Werden Mädchen mit Turner-Syndrom geboren, kommt es häufig vor, dass sie nach der Geburt geschwollene Hände oder Füße haben.

Der Haaransatz sitzt oft tief und die seitliche Hautfalte, die zwischen den Schultern und dem Nacken zu finden ist, ist verbreitert.

Leider kann das Turner-Syndrom auch mit Fehlbildungen bei den inneren Organen einhergehen. Sehr häufig entstehen Fehlbildungen der Niere oder Herzfehler.

Auch bei Neugeborenen können Symptome auftreten, die für das Turner-Syndrom typisch sind.

Besonders betroffen sind bei Neugeborenen Hand- und Fußrücken, an denen es zu Lymphödemen kommt.

Diese Flüssigkeitsansammlungen bilden sich direkt in der Hand und sind den defekten Lymphbahnen geschuldet. Symptome, die bei Kleinkindern auf das Turner-Syndrom hinweisen, sind ein breiter und oft zu flacher Brustkorb sowie eine hohe Zahl an Leberflecken.

Häufig haben die kleinen Mädchen bereits mit Osteoporose zu kämpfen. Der Knochenschwund geht mit Schmerzen, oft aber auch mit Bewegungseinschränkungen einher.

Das Turner-Syndrom im Jugendalter

Deutlich zu erkennen ist das Turner-Syndrom dann im Jugendalter.

Die Teenagerinnen haben mit einer ausbleibenden Pubertät zu kämpfen. Verantwortlich dafür sind die Eierstöcke. Die Eierstöcke bilden sich bei den betroffenen Mädchen immer weiter zurück und haben keine Funktion. Meist sind sie jedoch bereits im Kindesalter nur als Bindegewebestränge nachweisbar. Durch die fehlende Funktion der Eierstöcke entwickelt sich bei den Mädchen keine Menstruation.

Leiden Mädchen am Turner-Syndrom, sind oft deutliche körperliche Einschränkungen zu erkennen. Die geistige Entwicklung ist in den meisten Fällen aber normal. Allerdings haben die Betroffenen in der Schule häufig mit Schwierigkeiten zu kämpfen.

Infolge von Ohrfehlbildungen tritt beim Turner-Syndrom recht häufig Schwerhörigkeit auf und diese kann wiederum Lernprobleme nach sich ziehen.

Welche Behandlungsmöglichkeiten gibt es?

Wie bei vielen anderen Krankheiten und Fehlbildungen haben sich auch beim Turner-Syndrom die Behandlungsmöglichkeiten in den vergangenen Jahren erheblich verbessert. Mit einer Therapie wird jetzt meist im Kleinkindalter begonnen.

Durch die Einnahme von Wachstumshormonen kann schon im Kleinkindalter dem Kleinwuchs der Kampf angesagt werden. Durch die Einnahme von Wachstumshormonen ist es möglich, die Körperlänge um etwa 5 bis 8 cm zu steigern.

Die Verabreichung dieser Wachstumshormone ist bei Kleinkindern nicht leicht. So wird den Mädchen das Hormon subkutan in das Fettgewebe der Unterhaut gespritzt.

Kinderendokrinologen, aber auch Kindergynäkologen können ab einem Alter von 12 bis 13 Jahren schließlich durch den Einsatz von Medikamenten die Pubertät einleiten.

Die Mädchen müssen in diesem Fall Östrogenpräparate über den Zeitraum von sechs bis 18 Monaten nehmen.

Im Anschluss an dieses Zeitfenster kann ein vierwöchiger Zyklus, wie er bei gesunden Frauen vorkommt, eingeführt werden. Damit dies möglich ist, nehmen die Patientinnen zunächst drei Wochen Östrogene. Die vierte Woche pausiert die Einnahme.

Das Turner-Syndrom kann in verschiedener Form auftreten. Einige Patientinnen sind theoretisch als Erwachsene dazu in der Lage, selbst Kinder zur Welt zu bringen. Hier müssen die Risiken für Kind und Mutter aber genauestens abgewogen werden.

Bei Turner-Frauen ist das Risiko, dass die Hauptschlagader reißt, um 100-fach erhöht.

Für viele Eltern bricht zunächst eine Welt zusammen, wenn sie erfahren, dass ihr kleines Mädchen am Turner-Syndrom leidet.

Zwar ist das Turner-Syndrom an sich nicht heilbar, doch die Symptome können gelindert werden, sodass die im Alltag spürbaren Einschränkungen geringer sind. Heute lassen sich viele Symptome gut behandeln, sodass die Betroffenen oft in Teilen ein ganz normales Leben führen.

Das Turner-Syndrom geht zudem nicht mit geistigen Fehlentwicklungen einher, sondern lässt sich lediglich an der körperlichen Entwicklung erkennen. Wichtig ist in jedem Fall eine professionelle medizinische Betreuung.

Für uns war es eine schwere Diagnose. Ich habe Zwillinge erwartet und bei der späteren Untersuchung stellte sich heraus, dass das Mädchen vermutlich das Turner-Syndrom hat, welches durch die Wasserablagerungen, einen vergrößerten Nacken und durch einen Herzfehler erkennbar war.

Leider ist mein Mädchen noch im Mutterleib gestorben und so zu einem Sternenkind geworden. Mein Sohn, ihr Zwillingsbruder, ist allerdings absolut gesund zur Welt gekommen. Beide Kinder waren vollkommen unabhängig voneinander im Mutterleib.

Habt auch ihr die Diagnose des Turner-Syndrom bekommen? Wie seid ihr mit der Diagnose umgegangen? Und wie hat sich das Kind im Mutterleib entwickelt?